Histórias de vida que vencem diagnósticos graves e ensinam sobre esperança

Como receber a notícia de que aquele bebê tão esperado pode não sobreviver? O que fazer? Como lidar com uma condição tão rara conhecida por ser letal? É possível enfrentar com esperança um diagnóstico tão complexo e desconhecido quanto a Displasia Tanatofórica (DT)?

 

Aproximadamente um em cada 40.475 nascidos vivos são acometidos por esta condição condroplásica esquelética na qual a sobrevida após o período neonatal é escassa, conforme pesquisa realizada por Luciana G. Siqueira, Docente de Saúde da Criança da Universidade Federal do Estado do Amazonas e sua equipe.

 

São raros os casos registrados de crianças tanatofóricas que sobreviveram mais de um ano. Ainda assim o mesmo estudo informa sobre o caso de um menino que chegou aos 17 anos, com suporte ventilatório precoce. Muitos outros casos têm surgido atualmente e muitas histórias de superação convergido aqui no #somostodosgigantes.

 

Características

A característica física mais evidente desta condição são membros superiores e inferiores extremamente diminuídos e várias dobrinhas na pele de pernas e braços. É como mostra Davi Jacob (foto), filho de Camilla Ferreira e Deyzell Castro de Goiânia. Além das belas dobrinhas que fazem a vovó Maria do Carmo Ferreira da Silva, a Carmem, se derramar de ternura, ele exibe a garra dos vitoriosos. Com dois anos e oito meses, ele ainda respira com suporte respiratório mas já está em casa há muito tempo e tem evoluído diariamente.

 

Foto de Arquivo

Davi Jacob, 2 anos e oito meses, de Goiânia

 

A família já havia perdido uma criança em um acidente fatal e não se permitiu fraquejar na luta pela vida e pela felicidade de Davi. “Ele é um milagre lindo e também um pedacinho do céu”, se declara Dona Carmem sobre o pequeno.

 

Com a mesma idade de Davi, Miguel tem o mesmo tipo de nanismo e vem superando os obstáculos a cada dia com muita dedicação (e elegância!).

 

Foto de Arquivo

Miguel, também com 2 anos e 8 meses, de São Paulo

 

Mutação Genética

A DT é causada por mutações novas no gene FGFR.  Além dos membros diminuídos, essas mutações causam pouco desenvolvimento pulmonar, tórax restrito, costelas encurtadas, macrocefalia, fontanela anterior alargada, rebaixamento da ponte nasal e hipotonia.

 

Os problemas respiratórios são reincidentes quando o diagnóstico é este. Mesmo assim, houve quem conseguiu se superar. É o caso de Charles (foto), 6 aninhos, que mora na Virgínia, nos Estados Unidos. As famílias de Davi e Charles estão sempre em contato, trocando experiências.

 

Foto de Arquivo

Mamãe e Charles, 6 anos, de Virgínia, Estados Unidos

 

Também é o caso de Samuel (foto), 11 anos, este menino alegre e sorridente. Ele conseguiu vencer os obstáculos respiratórios e hoje leva uma vida plena com a família na Flórida, também nos Estados Unidos.

 

Foto de Arquivo

Samuel, 11 anos, de Flórida, Estados Unidos

 

Tipos

Existem duas formas de displasia tanatofórica: tipo I e tipo II. No tipo I, a pessoa tem os ossos da coxa curvados e curtos (micromelia) e algumas variações raras apresentando crânio em forma de trevo, por exemplo.

 

O tipo II é caracterizado por ossos da coxa estreitos e alterações cranianas em formato de trevo que variam de moderada a severa.

 

Decisões

Antes de tomar qualquer decisão em relação ao seu filho, consulte mais de um médico, pergunte a opinião de quem passa por situações parecidas, trate sua condição emocional, leia em fontes confiáveis a respeito. No portal #somostodosgigantes você sempre vai encontrar informação pertinente e atual. Compartilhe!