Rafaela Toledo

Grave e rara

Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave e ter potenciais riscos de vida, os sintomas melhoram com a idade e com resultados relativamente saudáveis ao longo da vida. Isso é exemplificado pelo mais conhecido dos […]

Geralmente afeta apenas homens

Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]

Displasia Óssea mais comum em nanismo

Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]