O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo.
As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa etária.
O Nanismo Primordial se divide em cinco subcategorias consideradas mais graves e extremamente raras. Alguns autores acreditam que existam apenas 100 indivíduos no mundo com este distúrbio, com 40% dos casos concentrados nos Estados Unidos.
Segundo os autores, na maioria dos casos, os pacientes não superam 90 cm. Nasce 1 em cada 1 milhão de habitantes com esta síndrome e isto só acontece quando ambos os pais carregam o gene.
Hipóteses
Ainda não se sabe o que desencadeia a doença, para a qual não existe cura, segundo a doutora em Enfermagem pela Universidade de São Paulo (USP), Terezinha de Freitas Ferreira.
De acordo com Ghose (2011) uma das hipótese é de que o distúrbio do crescimento seja causado pela ausência da proteína chamada Pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado PCNT.
O mesmo autor indica como outra possível causa a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição caracterizaria o genoma das pessoas com estatura mediana.
Sintomas
Durante a gestação:
- Barriga pequena
- Feto pequeno com proporção de crescimento normal.
- Dores começam cedo, mas o nascimento só ocorre em torno de 35 semanas de gestação.
Após o nascimento:
- Cada órgão do recém nascido é desenvolvido e diferenciado adequadamente, mas com tamanho e peso evidentes.
Indicativos da condição:
- Problemas ósseos – são constantes, principalmente nas articulações dos cotovelos, quadris e joelhos. A escoliose da coluna vertebral (espinha curvada) pode ocorrer.
- Voz – pode ser de um tom alto e estridente.
- Pode ocorrer microcefalia.
Tratamento
Não existe nenhum método capaz de inverter a condição de nanismo primordial.
As principais abordagens de tratamento atualmente se concentram em tratar os problemas periféricos que ocorrem devido à condição como dificuldades na amamentação, problemas com a visão, nas articulações e coluna vertebral.
Diferente dos acondroplásicos, que têm causa genética, o caso do nanismo primordial acontece por uma disfunção na glândula pituitária, que provoca insuficiência na produção de hormônio do crescimento.
