Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
O amor de Marcelo e Márcia
No último post do dia dos namorados lançamos um desafio para os leitores do Somos Todos Gigantes. Convidamos as pessoas a compartilharem conosco suas histórias de amor. O intuito sempre foi mostrar que o sentimento verdadeiro é capaz de vencer qualquer barreira, superar qualquer diferença, brilhar e inspirar. Estreando o quadro Amor Sem Tamanho, com […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Autoatendimento bancário e acessibilidade
No início do último mês, moradores de Niterói denunciaram agências bancárias que têm descumprindo a lei que torna obrigatória a instalação de uma escada móvel abaixo de balcões de atendimento de caixas e terminais eletrônicos para facilitar o acesso. A lei municipal 3.278, publicada em abril do ano passado, determinou que até agosto, quatro meses […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]
A deficiência e a família
A chegada de uma criança com deficiência geralmente se torna um momento bastante traumático. De mudanças, dúvidas e confusão. A maneira como cada família lida com esse evento influenciará decisivamente a construção da identidade do grupo familiar e, consequentemente, a identidade individual dos seus membros. O próprio grupo familiar é obrigado a desconstruir os seus […]
Aplicativo encontra remédios mais baratos
Segundo o Sebrae Nacional, economia colaborativa (compartilhada ou em rede, como também é conhecida) é um movimento de concretização de uma nova percepção de mundo que impacta a forma como vivemos e, principalmente, fazemos negócio. Parte exatamente deste princípio a ideia de Gregório Salles e seus sócios. Eles criaram um aplicativo que compara em tempo […]
Displasia Epifisária Múltipla
Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade. Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na […]
Senado debate Cartilha sobre Nanismo
A reunião da comunidade do Nanismo em Brasília nesta terça-feira, 19, emocionou a Comissão de Direitos Humanos, segundo palavras do senador Paulo Paim, mediador da audiência Pública no Senado Federal. Ele abriu a sessão citando Mário Quintana: “Anão é quem não sabe deixar o amor crescer. Somos Todos Gigantes! É o que diz a iniciativa […]
Representante das pessoas com deficiência assume posição na ONU
O nome é Mara Gabrilli (PSDB-SP). A deputada federal arretada não teme polêmicas nem portas fechadas. Ela assume a cadeira com vantagem significativa, angariando 103 votos entre os representantes de 175 países na disputa com outros 21 candidatos à vaga. Em nota, o Ministério das Relações Exteriores elogiou a eleição de Mara Gabrilli. “A eleição […]
Amor Sem Tamanho
O mês dos namorados sempre começa cheio de campanhas publicitárias com casaizinhos apaixonados mas mostra pouco a realidade do amor. Muitos leem, falam e cantam o amor. Poema que se pratica. Nós, do Somos Todos Gigantes, acreditamos que a prática do amor é a cura da humanidade. Por isso convidamos cada um de vocês a […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]