Rio tenta lei estadual da Cartilha
Mais uma vez, a comunidade carioca de Nanismo batalha pelos direitos de quem tem baixa estatura: Associação de Nanismo do Estado do Rio de Janeiro (ANAERJ) convida todos a participar de uma audiência pública que vai acontecer no próximo dia 28 de agosto, entre as 10 e as 13h, no Auditório Senador Nelson Carneiro, prédio […]
Novos empreendimentos residenciais deverão ser acessíveis
Novos empreendimentos residenciais no país deverão incorporar recursos de acessibilidade em todas as áreas de uso comum, já as unidades habitacionais devem ser adaptadas de acordo com a demanda dos compradores. Os condomínios terão prazo de 18 meses para se adaptar às novas regras estabelecidas pelo Decreto 9.451, cujas diretrizes regulamentam a Lei Brasileira de […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]
Prêmio Sou de Niterói indica Rebeca Costa
Brilhar é com ela mesmo. Como vocês já viram, Rebeca Costa, estrela do perfil @LookLittle com mais de 50 mil seguidores no Instagram, tem uma missão e não perde tempo. Ela decidiu alcançar os seus sonhos e mostrar para cada um de nós que nada é impossível para quem tem fé e perseverança. E o […]
Encontro histórico: duas duplas de irmãos com displasia diastrófica
Já dizia o poeta: “A vida é a arte do encontro, embora haja tanto desencontro pela vida”. Quem testou a máxima em pele, osso e coração foi a dupla de fofura mais conhecida entre os gigantes nas redes sociais: Eduardinho e Heitor. Eles receberam uma visita inusitada no último dia 15 mas muuuuito esperada: Francielle […]
Displasia Óssea mais comum em nanismo
Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]
Geralmente afeta apenas homens
Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]
