Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Diastrófica
A Displasia Diastrófica origina-se em uma alteração do gene que resulta em mudanças da matriz extracelular. É sempre uma doença autossômica recessiva. Quanto a outras condições recessivas, existe um risco de 25% que os irmãos de um indivíduo afetado sejam afetados de modo semelhante. Nenhum outro membro da família deve ter qualquer risco substancialmente aumentado. […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Displasia Metafisária
A hipoplasia (desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão gerado por diminuição do número de células) da cartilagem do cabelo foi descrita pela primeira vez entre a Velha Ordem Amish – povo católico ortodoxo famosos pela aversão à tecnologia que vive em comunidades nos Estados Unidos e Canadá. Victor McKusick, seu relator, acabou nomeando […]
Prêmio Sou de Niterói indica Rebeca Costa
Brilhar é com ela mesmo. Como vocês já viram, Rebeca Costa, estrela do perfil @LookLittle com mais de 50 mil seguidores no Instagram, tem uma missão e não perde tempo. Ela decidiu alcançar os seus sonhos e mostrar para cada um de nós que nada é impossível para quem tem fé e perseverança. E o […]
Encontro histórico: duas duplas de irmãos com displasia diastrófica
Já dizia o poeta: “A vida é a arte do encontro, embora haja tanto desencontro pela vida”. Quem testou a máxima em pele, osso e coração foi a dupla de fofura mais conhecida entre os gigantes nas redes sociais: Eduardinho e Heitor. Eles receberam uma visita inusitada no último dia 15 mas muuuuito esperada: Francielle […]
Geralmente afeta apenas homens
Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]
Displasia Óssea mais comum em nanismo
Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]
Tipo mais leve das mutações em FGFR3
Definição de Hipocondroplasia