Displasia Campomélica
É causada pela disfunção de um gene chamado SOX9. Ele é responsável por codificar um fator de transcrição particularmente importante na cartilagem óssea e nos testículos. A maioria dos casos surgem devido à novas alterações (mutações) que afetam o gene SOX9. A chance de recorrência é baixa, estimada em cinco por cento ou menos em […]
Síndrome da Unha Patela
Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100 mil indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das pessoas diagnosticadas enquanto as irregularidades patelares afetam cerca de 90%. […]
Displasia Condroectodérmica
A Síndrome de Ellis van Creveld (também conhecida como Displasia Condroectodérmica) é uma desordem rara e multissistêmica. Provavelmente afeta apenas cerca de um em cada 150 mil pessoas. Enquanto ela surge em todos os grupos étnicos e raciais, é excepcionalmente comum entre os judeus. Caracteriza-se por um tronco longo, estreito e os braços e as […]
Displasia Espondilo Epifisária Tardia
Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em cada 150 mil indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. Essas mulheres, livres da condição, terão 50% de chance de afetar cada […]
Displasia Espondilo Epifisária
Displasia Espondilo Epifisária é uma designação que descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea nas extremidades). Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número significativo de indivíduos que não parecem corresponder a qualquer forma específica previamente descrita e delineada. […]
Síndrome de Jeune
É uma desordem rara, um distúrbio específico e multissistêmico. O termo “Distrofia Torácica Asfixiante” tem sido utilizado tanto como sinônimo de Síndrome de Jeune quanto, particularmente na literatura cirúrgica, como um termo de diagnóstico genérico para qualquer instância de constrição severa no peito. Trata-se de uma doença autossômica recessiva. Isto significa que as crianças afetadas […]
Nanismo Proporcional Primordial
O tipo mais conhecido de nanismo proporcional é chamado pituitário. O primordial é considerado o tipo mais raro desta categoria de nanismo. As pessoas com esta condição nascem com peso extremamente baixo. Após o nascimento, o crescimento continua no mesmo ritmo extremo, deixando os indivíduos afetados bem menores do que as pessoas da mesma faixa […]
Displasia Epifisária Múltipla
Ao contrário de muitas displasias ósseas, a Displasia Epifisária Múltipla (DEM) pode se apresentar tardiamente. Frequentemente o diagnóstico não é fechado até que o indivíduo tenha entre dois e 10 anos de idade. O diagnóstico é muitas vezes adiado para além desta idade. Os primeiros indicadores da presença desta doença são marcha bamboleante, dificuldades na […]
Pseudoacondroplasia
O diagnóstico desta condição é, muitas vezes, adiado porque ambas as características, físicas e de crescimento, são normais no primeiro e/ou segundo ano de vida. A pseudoacondroplasia geralmente é identificada somente após cerca de um ano de idade. Na ausência de um histórico familiar positivo, o diagnóstico é muitas vezes adiado até dois ou quatro […]
Hipocondroplasia
A hipocondroplasia parece sempre ser causada por uma alteração genética autossômica dominante. Isto significa que um adulto com esta desordem terá 50% de chance de passar o gene pouco funcional para cada criança (embora os riscos especiais estejam presentes se ambos os pais são afetados). Não é raro um indivíduo com este transtorno nascer de […]