Ou Osteocondromatose Hereditária Múltipla

Home
Contato
Instagram Youtube Facebook
ÁREA DO ASSOCIADO
Você pode ajudar!

Tag: tipos de nanismo

Ou Osteocondromatose Hereditária Múltipla

Exostoses apenas poupam crânio e face Exostose Múltipla (EM) também chamada de Osteocondromatose Hereditária Múltipla é uma condição relativamente rara, com cerca de um afetado a cada 50.000 indivíduos. Resulta no desenvolvimento de tumores ósseos benignos e anormais. Surgem mais frequentemente nos ossos longos e com mais ocorrência nas regiões metafisárias (perto das extremidades dos […]

Doença do Mármore

Ossos densos, duros e quebradiços Osteopetrose significa ‘doença do mármore’ ou seja: desordem rara em que os ossos se tornam extremamente densos, duros e quebradiços. Esse termo é descritivo e não define um processo específico.   As Osteopetroses são uma subclasse de desordens ósseas esclerosantes. Há um certo número de tipos de osteopetrose, que variam […]

Difícil diagnóstico

Tipo incomum de displasia óssea Pseudoacondroplasia é um tipo incomum de displasia óssea no nanismo porque o diagnóstico é muitas vezes adiado. Na verdade, ambas as características físicas e de crescimento são normais no primeiro ou segundo ano de vida e aspectos radiológicos são identificados somente após cerca de um ano de idade.   Portanto, […]

Ou Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil

Diagnóstico tardio marca desordem rara Conhecido por uma variedade de nomes (Displasia Progressiva Pseudo Reumatóide Juvenil), esta é uma desordem rara, estimada por afetar cerca de um em 200.000 indivíduos. Suas consequências são progressivas e podem ser muito graves. Indivíduos afetados só demonstram sintomas, com a idade de surgimento variando entre cerca de dois a […]

Displasia Óssea mais comum em nanismo

Tronco curto e braços longos são típicos Displasia Espondilo Epifisária é uma designação de diagnóstico não específica que simplesmente descreve as manifestações primárias radiológicas como alterações de coluna (‘espondilo‘) e das epífises (displasia óssea intrínseca limitada às extremidades).   Há uma certa quantidade de formas que as Displasias Espondilo Epifisárias assumem assim como um número […]

Geralmente afeta apenas homens

Inesperadamente os homens afetados não têm chance de ter filhos com a mesma condição Displasia Espondilo Epifisária Tardia (DEET) é rara, afetando cerca de um em 150.000 indivíduos. É uma desordem recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que geralmente apenas os homens são afetados e nascem de mulheres portadoras do cromossomo mas não afetadas. […]

Grave e rara

Afeta principalmente homens Síndrome de Shwachman é uma desordem multissistêmica rara. Estima-se que cerca de um em 75.000 indivíduos tenham este transtorno. Embora possa ser grave e ter potenciais riscos de vida, os sintomas melhoram com a idade e com resultados relativamente saudáveis ao longo da vida.   Isso é exemplificado pelo mais conhecido dos […]

Raramente se origina de pais não afetados

Tem 50% de chances de dividir o diagnótico com os filhos Síndrome da Unha Patela é uma doença pouco frequente. É cogitado que afete cerca de um em 100.000 indivíduos. Como o próprio nome indica, duas das suas principais características são alterações das unhas e da patela. O envolvimento ungueal está presente em 98% das […]